Cercetătorii au aflat de ce prezintă femeile un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer. Cum a fost descoperită gena vinovată

Oamenii de știință au identificat o genă care pare să crească riscul de Alzheimer la femei, oferind un potențial nou indiciu cu privire la motivul pentru care mai multe femei decât bărbați sunt diagnosticate cu această boală.

Cercetătorii au aflat de ce prezintă femeile un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer

Gena, O6-Methylguanine-DNA-metiltransferaza sau MGMT, joacă un rol important în modul în care organismul repară deteriorarea ADN-ului atât la bărbați, cât și la femei. Dar cercetătorii nu au găsit o asociere între MGMT și Alzheimer la bărbați.

„Este o descoperire specifică femeilor – poate una dintre cele mai puternice asocieri ale unui factor de risc genetic pentru boala Alzheimer la femei”, a spus coautorul principal al studiului Lindsay Farrer, șef genetică biomedicală la Boston University School of Medicine, citată de CNN.

Două treimi dintre cei 6,5 milioane de americani care trăiesc în prezent cu devastatoarea boală a creierului sunt femei, potrivit Asociației Alzheimer. Este o tendință care este valabilă în întreaga lume.

Digi24.ro

O femeie de 60 de ani, cu un aspect uluitor de tânăr, a câștigat un concurs de frumusețe și s-a calificat pentru Miss Argentina

„Femeile, din cauza factorilor de risc genetic unici, cum ar fi APOE ε4 și MGMT, și a factorilor de risc specifici sexului, cum ar fi reducerea bruscă a estrogenului în timpul perimenopauzei, ar putea fi pe banda rapidă către boală, în timp ce bărbații stau în trafic”, a spus dr. Richard Isaacson, director al Clinicii de Prevenire a bolii Alzheimer de la Colegiul de Medicină Schmidt din Florida Atlantic University, care nu a fost implicat în studiu.

Gena APOE ε4 este considerată cel mai puternic factor de risc pentru dezvoltarea viitoare a Alzheimer la persoanele cu vârsta peste 65 de ani, ceea ce este „mai ales valabil pentru femei, care sunt mai afectate de APOE ε4 decât bărbații”, a spus Isaacson.

Cu toate acestea, multe femei cu APOE ε4 nu dezvoltă Alzheimer, în timp ce femeile fără genă pot dezvolta totuși boala.

„Poate că MGMT este o piesă importantă care lipsește din puzzle-ul de predicție a riscurilor pentru aceste femei, dar sunt necesare studii suplimentare”, a mai spus Isaacson.

Digisport.ro

FOTO "Arată dezgustător". S-a umplut de mușchi după retragere, dar un fost coleg l-a pus la punct: "N-aș face la fel"

O descoperire norocoasă

Descoperirea existenței noii gene a fost făcută în două grupuri complet separate de oameni. O echipă de cercetători de la Universitatea din Chicago a analizat structura genetică a unui mic grup de femei din comunitatea Hutteri care trăiesc în comun în zona rurală din Montana și Dakota de Sud.

Hutterii sunt o populație închisă care se căsătoresc între ei și păstrează înregistrări genealogice extinse, făcându-i o alegere excelentă pentru cercetarea genetică.

„Mediul relativ uniform și variația genetică redusă la hutteri măresc puterea noastră de a găsi asocieri în dimensiuni mai mici ale eșantioanelor decât cele necesare pentru studiile în populația generală”, a declarat coautorul principal al studiului Carole Ober, director de genetică umană la Universitatea din Chicago.

Când noua asociere cu MGMT a apărut în analiza ei, Ober a contactat-o pe Farrer din Boston pentru a vedea dacă ar putea ajuta la replicarea descoperirilor ei. Farrer, care se afla în mijlocul unei analize genetice uriașe a peste 10.000 de femei din studiul Consorțiului de genetică a bolii Alzheimer, a fost surprinsă de apel.

„I-am spus că am găsit exact aceeași genă în analiza noastră”, a spus Farrer. „Două studii diferite, începute independent unul de celălalt, găsesc întâmplător aceeași genă, ceea ce îmi dă multă încredere că descoperirea este robustă”.

Studiul combinat a fost publicat joi în Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.

Un factor de risc pentru femeile fără APOE ε4

Echipa de cercetare a comparat descoperirile cu țesut cerebral masculin autopsiat și nu a găsit nicio asociere între gena MGMT și boala Alzheimer la bărbați.

Când au examinat MGMT prin epigenetică, ceea ce se întâmplă atunci când o genă este activată sau oprită de comportamente și factori de mediu, cercetătorii au descoperit că expresia sa la femei a fost asociată în mod semnificativ cu dezvoltarea amiloidului beta și tau, două proteine ​​care sunt semne distinctive ale bolii Alzheimer.

Asocierea dintre MGMT și plăcile de amiloid și aglomerările de proteină tau a fost „cel mai pronunțată la femeile care nu au APOE ε4”, a declarat Farrer.

Considerată o proteină esențială, o funcție principală a APOE este de a „mișca colesterolul în corp și fără această suncție am avea probleme”, a mai spus Farrer.

Cu toate acestea, studiile au constatat că variația APOE ε4 poate duce la mai multă acumulare de acizi grași decât ceilalți membri ai familiei APOE, făcând astfel oamenii de știință să creadă că există către Alzheimer care implică colesterolul.

De fapt, un studiu realizat de Farrer, publicat în martie, a constatat că a avea colesterol și zahăr din sânge ridicat la vârsta de 30 de ani poate crește riscul de apariție a bolii Alzheimer zeci de ani mai târziu în viață.

Medicină personalizată

Femeile ar trebui să lucreze cu medicii lor pentru a încerca să identifice factorii de risc cu care se confruntă, recomandă experții.

Intervențiile ar putea include menținerea tensiunii arteriale, a colesterolului și a zahărului din sânge în intervale sănătoase, „luând în considerare terapia de substituție hormonală atunci când este indicată și pledând pentru un stil de viață sănătos pentru creier, inclusiv exerciții fizice regulate, o dietă în stil mediteranean, somn adecvat și tehnici de reducere a stresului”, a mai spus Isaacson.

La un moment dat, în curând, oamenii de știință vor putea oferi femeilor medicamente personalizate, a spus dr. Kellyann Niotis, neurolog la Clinica de Prevenire a Alzheimer de la Weill Cornell Medicine și NewYork-Presbyterian, care nu a fost implicat în studiu.