Încă un progres în descifrarea maladiei Alzheimer. Ce gene au fost descoperite și ce se întâmplă cu evoluția bolii

Genele, necunoscute anterior, arată căi suplimentare pentru progresia bolii. Ar putea fi un ajutor în plus pe lângă gena APOE e4 sau dezvoltarea amiloidului beta și tau, două proteine ​​distinctive care se acumulează în creier cu rezultate devastatoare pe măsură ce Alzheimer progresează.

Încă un progres în descifrarea maladiei Alzheimer

„Acesta este un studiu de referință în domeniul cercetării Alzheimer și este punctul culminant al unei munci de 30 de ani”, a declarat coautorul studiului Julie Williams, director de centru la Institutul de Cercetare a Demenței din Marea Britanie de la Universitatea Cardiff.

„Factorii stilului de viață, cum ar fi fumatul, exercițiile fizice și dieta influențează șansele de a dezvolta Alzheimer, iar abordarea lor timpurie este o modalitate pozitivă de a reduce riscurile noi înșine”, a adăugat ea, potrivit CNN.

„Cu toate acestea, 60-80% din riscul de îmbolnăvire se bazează pe genetica noastră și, prin urmare, trebuie să continuăm să căutăm cauzele biologice și să dezvoltăm tratamente atât de necesare pentru milioanele de oameni afectați din întreaga lume.”

Digi24.ro

Cine este polițistul local care nu l-a lăsat pe Nicușor Dan să intre pe șantierul de la Piața Unirii

Un număr de gene recent descoperite se concentrează pe reacții foarte detaliate între proteinele din organism care guvernează modul în care inflamația și sistemul imunitar pot deteriora celulele creierului, a arătat studiul.

„Noile variante de risc identificate în studiul de față sunt asociate semnificativ cu progresia” bolii Alzheimer, spune studiul, publicat în revista Nature Genetics.

Descoperirea le va oferi oamenilor de știință potențiale noi ținte pentru tratamente, medicamente și modificări ale stilului de viață care ar putea reduce riscul bolii mortale a creierului, spun experții.

„Viitorul bolii Alzheimer este medicina de precizie și prevenție”, a spus dr. Richard Isaacson, director al Clinicii de Prevenire a Alzheimerului de la Centrul pentru Sănătatea Creierului de la Colegiul de Medicină Schmidt din Florida Atlantic University.

Digisport.ro

Prima decizie luată de procuroarea de caz, după ce Kylian Mbappe a fost acuzat de viol și agresiune sexuală

„Această lucrare ne oferă atât de multe instrumente în cutia noastră de instrumente pentru ca, în cele din urmă, să țintim mai precis boala Alzheimer”, a spus Isaacson, care nu a fost implicat în studiu.

Noi căi pentru dezvoltarea bolii

Studiul global a analizat genomul a 111.326 de persoane cu Alzheimer diagnosticat clinic și l-a comparat cu cel de la 677.663 de persoane sănătoase din punct de vedere cognitiv.

Genoamele au fost furnizate de clinici din peste 15 state membre ale Uniunii Europene, Argentina, Australia, Brazilia, Canada, Islanda, Nigeria, Noua Zeelandă, Marea Britanie și Statele Unite.

Studiul a identificat 75 de gene care sunt legate de un risc crescut de Alzheimer, dintre care 33 erau deja cunoscute. De asemenea, a confirmat ani de cercetare în rolurile beta și tau-amiloidului.

Dintre cele 42 de gene nou găsite ca fiind conectate cu boala Alzheimer, multe s-au grupat în mai multe căi suspectate, dar neconfirmate, pentru dezvoltarea bolii.

O astfel de cale este sistemul imunitar al organismului, conceput pentru a ne proteja de germenii invadatori.

O serie de gene au fost asociate cu un regulator imunitar numit LUBAC, de care organismul are nevoie pentru a activa genele și a preveni moartea celulelor.

Studiul a mai descoperit că microglia, celulele imune din creier care au sarcina de a „duce gunoiul” – de curățare a neuronilor deteriorați – joacă un rol cheie la persoanele cu boala Alzheimer diagnosticată.

Unele dintre genele nou descoperite pot face ca microglia să fie mai puțin eficientă, „ceea ce ar putea accelera boala”, a spus Williams.

O altă cale cheie, conform studiului, implică genele asociate cu inflamația. Organismul folosește inflamația ca mecanism de apărare pentru a ucide agenții patogeni, dar joacă și un rol în îndepărtarea celulelor deteriorate.

O proteină care s-a remarcat în studiu a fost factorul de necroză tumorală alfa, care este produs de sistemul imunitar pentru a regla inflamația. Studiul a descoperit un grup de gene asociate cu TNF, așa cum este numit.

Deși adevăratul rol al substanței chimice este de a aduna apărarea organismului pentru o luptă, este, de asemenea, un vinovat în multe boli autoimune în care organismul se întoarce asupra sa, cum ar fi artrita reumatoidă și psoriazică, boala Crohn și diabetul de tip 1.

O cauză comună?

O altă perspectivă cheie a studiului a fost că tulburările cerebrale, cum ar fi Parkinson, demența frontotemporală, demența cu corpi Lewy și scleroza laterală amiotrofică pot avea aceeași bază genetică subiacentă: „Luate în ansamblu, aceste date pot sublinia astfel un continuum potențial între bolile neurodegenerative”, mai precizează studiul.

Prin generarea acestei imagini mai complete a riscului genetic – care trebuie să fie concretizată și definită în studii viitoare – autorii studiului au dezvoltat, de asemenea, „un nou sistem de punctare pentru a prezice riscul de apariție a bolii Alzheimer”, a declarat Tara Spires-Jones, director adjunct la Centre for Discovery Brain Sciences de la Universitatea din Edinburgh.

„Acest instrument va fi util pentru cercetători, dar probabil că nu va fi folosit curând pentru persoanele care nu participă la studiile clinice”, a spus Spires-Jones, care nu a fost implicată în studiu.

Cercetătorii clinicieni precum Isaacson și Niotis știu că un astfel de instrument este exact ceea ce își doresc pacienții care sunt îngrijorați de sănătatea creierului lor.

„Oamenii vor să știe, ‘care sunt șansele mele?’ și apoi ‘ce pot face în privința asta?’ “, a spus Isaacson. „Nu astăzi, dar în viitorul apropiat, vom putea calcula probabilitatea unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer sau o altă tulburare a creierului într-un mod mai precis, iar asta va ajuta la managementul de precizie medical și al stilului de viață.”