Povestea sfâșietoare a lui Katie. Boala rară de care suferă micuța de doar trei anișori. Nu va apuca adolescența

Katie Hughes, o fetiță de doar trei ani, are zilele numărate după ce a fost diagnosticată cu o boală rară, asemănătoare demenței. Inițial, medicii nu au știut ce are copila, așa că i-au dat paracetamol pentru „febră”. Realitatea, însă, este mult prea dură.

Are doar trei ani, dar se zbate între viață și moarte. Povestea sfâșietoare a lui Katie

Fetița de trei ani a fost dusă de urgență la spital la începutul acestui an, după ce a suferit o criză de epilepsie gravă. Medicii au pus inițial simptomele pe seama unei temperaturi ridicate, iar părinții au fost sfătuiți să nu se îngrijoreze. De asemenea, doctorii i-au dat micuței paracetamol pentru febră.

Dar convulsiile au continuat. După a șaptea criză, părinții au mers din nou la doctor și nu s-au lăsat până medicii nu au făcut mai multe investigații. Pe 14 iulie, micuței i s-au făcut teste genetice, care au avut un rezultat devastator: fetița suferă de boala Batten CLN2, o afecțiune cerebrală rară, fatală, cunoscută și ca demență juvenilă, care îi va fura treptat capacitatea de a merge, vorbi și vedea.

„Ca mamă, ești mereu acolo pentru copilul tău și acum se așteaptă să stau și să o privesc cum dispare puțin câte puțin. E sfâșietor, are doar trei ani. Nici măcar nu a apucat să trăiască. E prea mică să înțeleagă ce i se întâmplă”, a declarat mama micuței.

Digi24.ro

Reacția furioasă a lui Grindeanu după acuzațiile lui Ciucu: Se poate şi fără voi la guvernare. Plecaţi toți acasă!

Primele simptome au apărut în ianuarie. În luna mai, un RMN a confirmat că are epilepsie, iar în iulie a venit diagnosticul final. Medicii i-au avertizat pe părinți că micuța Katie s-ar putea să nu trăiască mai mult de 8-12 ani. În acest context, familia vrea să creeze cât mai multe amintiri prețioase cu ea, cât timp încă mai poate să le trăiască, conform The Sun.

Digisport.ro

Reacția lui Ciprian Marica, după ce Ionel Ganea l-a numit ”om fără caracter”

Katie nu va apuca adolescența. Boala nu are leac

„Nici nu auzisem de boala asta. Jessica m-a sunat la muncă și mi-a zis că doctorul vrea să ne dea vestea împreună. Nu sunt genul care plânge, dar atunci mi-au dat lacrimile. Eram amândoi dărâmați.

Ne-au spus ce urmează, dar n-au spus direct că va muri. Parcă evitau să o spună clar. I-am întrebat direct cât va trăi, iar răspunsul a fost: ‘până în copilărie timpurie’. E devastator. E greu de acceptat, mai ales că, în exterior, pare o fetiță normală, aleargă, se joacă, dar toate abilitățile i se vor pierde încetul cu încetul”, a declarat tatăl copilei.

În ciuda durerii, părinții încearcă să rămână puternici pentru Katie și pentru sora ei mai mare, MacKenzie, de șapte ani. Familia visează să o ducă pe micuța de doar trei ani în locuri magice, cât timp mai poate.

„Totul e pe cronometru acum”

„Totul e pe cronometru acum. Vrem să o ducem la parcuri de distracții, la Disney World. Dar nici măcar asta nu e ușor – fiind epileptică, are nevoie de ochelari speciali de 100 de lire ca să suporte luminile intermitente”, a mai spus mama fetiței.

Katie probabil nu va trece de vârsta copilăriei timpurii, iar părinții încearcă să se agate de fiecare zi. Boala Batten CLN2 este o boală genetică rară, degenerativă, care afectează între 30 și 50 de copii în Marea Britanie, potrivit spitalului Great Ormond Street (GOSH).

Este cauzată de o mutație genetică care afectează producția unei enzime esențiale pentru sistemul nervos. Primele simptome apar prin crize epileptice, apoi pierderea treptată a capacităților de mișcare, vorbire și vedere, alături de demență progresivă.

Nu există un tratament care să vindece boala, dar o terapie enzimatică specială poate încetini evoluția. Această terapie costă aproximativ 500.000 de lire pe an pentru fiecare pacient și trebuie administrată direct în creier, la fiecare două săptămâni, printr-un dispozitiv implantat permanent.