News

Reușită istorică. Pentru prima dată, oamenii de știință au secvențiat complet genomul uman. Cum va fi transformată medicina

O echipă de oameni de știință a dezvăluit genomul uman complet. Este prima dată când a fost secvențiat în întregime. Momentul era așteptat din 2003 când a fost anunțată secvențierea a 92% din genom.
01.04.2022 | 13:03
Reusita istorica Pentru prima data oamenii de stiinta au secventiat complet genomul uman Cum va fi transformata medicina
Secvențierea întregului genom uman face lumină asupra unor afecțiuni Foto: EPA-EFE/ALEKSANDAR PLAVEVSKI, EPA/VISHAL OLWE, James King-Holmes/Science Photo Library, colaj Fanatik
ADVERTISEMENT

La mai bine de două decenii după ce Proiectul Genomului Uman a fost celebrat ca o piatră de hotar științifică, prima secvență completă, fără goluri, a unui genom uman a fost publicată, un progres care are menirea să deschidă calea pentru noi perspective asupra sănătății și a unicității speciei noastre.

Oamenii de știință au secvențiat complet genomul uman pentru prima dată în istorie

În 2003, Proiectul Genomului Uman a secvențiat 92% din genomul uman. De atunci, oamenii de știință s-au străduit să descifreze restul de 8%.

ADVERTISEMENT

O echipă de aproape 100 de cercetători de la Consorțiul Telomere-to-Telomere (T2T) a dezvăluit acum genomul uman complet.

„Faptul că avem aceste informații complete ne va permite să înțelegem mai bine cum ne formăm ca organism individual și cum variem nu doar între oameni, ci și față de alte specii”, a declarat Evan Eichler, cercetător la Institutului Medical Howard Hughes de la Universitatea din Washington și lider de cercetare, relatează CNN.

ADVERTISEMENT

Noua cercetare introduce 400 de milioane de litere în ADN-ul secvențiat anterior, echivalentul unui întreg cromozom. Genomul complet va permite oamenilor de știință să analizeze modul în care ADN-ul diferă între oameni și dacă aceste variații genetice joacă un rol în boli.

Cercetarea, publicată joi în revista Science, a fost anterior în preprint, permițând altor echipe să folosească secvența în propriile studii.

ADVERTISEMENT

Până acum, nu era clar ce codificau aceste gene necunoscute. „Se pare că aceste gene sunt incredibil de importante pentru adaptare”, a spus Eichler.

„Ele conțin gene de răspuns imun care ne ajută să ne adaptăm și să supraviețuim infecțiilor, bolilor și virușilor. Conțin gene care sunt foarte importante în ceea ce privește prezicerea răspunsului la medicamente.”

ADVERTISEMENT

Unele dintre genele descoperite recent determină dimensiunea creierului uman

Eichler a mai spus că unele dintre genele descoperite recent sunt chiar responsabile pentru a face creierul uman mai mare decât cel al altor primate, oferind o perspectivă asupra a ceea ce îi face pe oameni unici.

Cei 8% rămași nedescifrați din genomul uman i-au uimit pe oamenii de știință ani de zile din cauza complexității. În primul rând, conțineau regiuni ADN cu mai multe repetări, ceea ce a făcut dificilă legarea ADN-ului împreună în ordinea corectă, folosind metodele anterioare de secvențiere.

Cercetătorii s-au bazat pe două tehnologii de secvențiere a ADN-ului care au apărut în ultimul deceniu pentru a duce acest proiect la bun sfârșit: metoda de secvențiere a ADN-ului Oxford Nanopore, care poate secvenția până la 1 milion de litere ADN simultan, dar cu unele greșeli, și secvențierea ADN-ului PacBio HiFi, metoda, care poate citi 20.000 de litere cu o precizie de 99,9%.

Secvențierea ADN-ului este ca și cum am rezolva un puzzle, a explicat Eichler. Oamenii de știință trebuie mai întâi să spargă ADN-ul în părți mai mici și apoi să folosească mașini de secvențiere pentru a-l rearanja în ordinea corectă. Instrumentele anterioare de secvențiere puteau secvenția numai secțiuni mici de ADN în caelași timp.

Cu un puzzle de 10.000 de piese, este greu să aranjați corect piesele mici atunci când seamănă, la fel ca în ordinea unor secțiuni mici de ADN repetitiv. Dar cu un puzzle de 500 de piese, este mult mai ușor să aranjați piese mai mari sau, în acest caz, segmente mai lungi de ADN.

O a doua provocare a fost găsirea de celule care conțineau un singur genom

Celulele umane standard conțin două seturi de ADN, o copie maternă și o copie paternă, dar această echipă a folosit ADN dintr-un grup de celule numit molă hidatiformă completă, care conține un duplicat al setului patern de ADN.

O molă hidatiformă completă este o complicație rară a unei sarcini cauzată de creșterea anormală a celulelor care provin din placentă. Această abordare simplifică genomul, astfel încât oamenii de știință trebuie să secvențieze doar un set, față de două seturi de ADN.

Deoarece echipa de cercetare a folosit un set duplicat de ADN, oamenii de știință nu au reușit să secvențeze inițial cromozomul Y.

Potrivit autorului principal al studiului, Adam Phillippy, echipa a reușit să ordoneze cromozomul Y folosind un set diferit de celule.

Un set complet de 24 de cromozomi secvențiali este disponibil în browserul genomului de la Universitatea din Santa Cruz.

Proiectul a costat câteva milioane de dolari

Decodificarea acestei secvențe fără întreruperi are un preț ridicat. Phillippy, care este, de asemenea, șeful secției de informatică genetică la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, a spus că, în total, proiectul a costat câteva milioane de dolari.

Dar acest cost reprezintă o fracțiune din cei aproape 450 de milioane de dolari pe care i-a necesitat Proiectul Genomului Uman pentru a realiza secvența finală în 2003. Și, cu noua tehnologie, secvențierea devine din ce în ce mai ieftină.

Deocamdată, este încă prea costisitor și consumator de timp pentru ca fiecare să-și secvențeze propriul genom. Dar sunt în curs de desfășurare cercetări care utilizează acest genom pentru a identifica dacă anumite diferențe genetice sunt legate de anumite tipuri de cancer.

Cunoașterea variațiilor genetice le-ar putea permite medicilor să adapteze mai bine tratamentele, a spus Michael Schatz, un alt cercetător din echipă și profesor de informatică și biologie la Universitatea Johns Hopkins.

Phillippy a mai spus că speră că în următorii 10 ani, secvențierea genomului indivizilor să devină un test medical de rutină care să coste mai puțin de 1.000 de dolari. Echipa lui continuă să lucreze în acest scop.

Charles Rotimi, directorul științific al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, a declarat că această realizare științifică „ne apropie de medicina individualizată pentru întreaga umanitate”. Rotimi nu a fost implicat în cercetare.

ADVERTISEMENT