Progres medical fără intenție. De două ori supraviețuitoare a cancerului de sân, a dat un ajutor nesperat cercetării sindromului post Covid

Este posibil ca o femeie care a supraviețuit cancerului la sân să fi avansat fără să vrea cercetările privind sindromul post Covid după ce a contactat un om de știință de top pentru a discuta despre oboseala pe care o resimțea în permanență.

Progres medical fără intenție

Amanda Twinam a căutat răspunsuri cu privire la motivul pentru care a avut niveluri scăzute de energie timp de ani de zile, după o suspiciune de mononucleoză în liceu și două diagnostice separate de cancer de sân ca adult. Pentru asta a început să corespondeze cu un cercetător de la National Institutes of Health (NIH), care ulterior a studiat-o pe ea și familia ei.

Twinam, o avocată stabilită în Albany, New York, și-a dat seama că ceva nu este în regulă de la o vârstă fragedă, după un episod de mononucleoză. În facultate, ea nu a simțit niciodată că exercițiile fizice îi dau impulsul pe care îl dădeau altor persoane. În schimb, după ce făcea exerciții fizice, a spus că “se simțea ca un gunoi”, relatează The Independent.

A fost diagnosticată pentru prima dată cu cancer de sân la 28 de ani, iar planul de tratament a inclus chimioterapie și o mastectomie. Medicamentele i-au declanșat crize și au îmbolnăvit-o. Din acest motiv, a căutat un reumatolog, care a descoperit în cele din urmă un marker care semnifică o boală autoimună în sângele ei.

Digi24.ro

Florin Piersic se află în stare gravă, anunță medicii de la Spitalul Foișor. Actorul are septicemie

Medicii au diagnosticat-o pe Twinam cu o tulburare genetică numită sindrom Li-Fraumeni, caracterizată prin predispoziția de a dezvolta cancere, în 2015, la vârsta de 44 de ani. La scurt timp după aceea, a fost diagnosticată cu cancer de sân pentru a doua oară și a suferit o altă mastectomie.

De-a lungul deceniilor de simptome debilitante, consultații la medic și diagnostice, Twinam nu a simțit niciodată că are un răspuns solid la întrebarea de ce se simte așa cum se simte. “Oboseala era principala mea plângere, uneori singura mea plângere”, a spus ea. “Dar nimeni nu știa ce să-mi facă.”

În cele din urmă, a trebuit să renunțe la munca cu normă întreagă, deoarece simptomele ei făceau prea greu să țină pasul cu dosarele sale să o crească în același timp pe fiica ei, Paige. “Eram un om din ce în ce mai puțin funcțional și nu aveam nicio explicație bună pentru asta, ceea ce mă făcea să mă simt nebună”, a spus Twinam. “Medicii nu știau ce să facă cu mine.”

Twinam a obținut un master în sănătate publică

Twinam și-a luat chiar o altă diplomă în speranța că o va ajuta să înțeleagă ce era în neregulă cu corpul ei. A obținut un master în sănătate publică între cele două diagnostice de cancer la sân. “Am fost cu adevărat mai încântată când am luat 100 de puncte la un examen de biologie decât atunci când am trecut examenul de barou”, a spus Twinam.

Digisport.ro

FOTO Tehnologia a intervenit, după momentele de la Madrid care au provocat un scandal imens. Rezultatele

Apoi, la ani de zile după ce a început să aibă simptome, Twinam a descoperit ceva interesant în timp ce citea noile cercetări medicale despre sindromul Li-Fraumeni publicate de cercetătorul NIH Dr. Paul Hwang. De la aceste informații a ajuns la teoria că tipul de sindrom Li-Fraumeni pe care îl avea s-ar putea datora unor probleme cu mitocondriile din celulele sale. Mai exact, ea s-a întrebat dacă nu cumva acestea ar putea să o priveze de niveluri adecvate de energie.

I-a trimis doctorului Hwang un e-mail care începea cu “Am citit cu interes articolul dumneavoastră recent despre inhibarea respirației mitocondriale într-un model de șoarece de sindrom Li-Fraumeni“, dar Twinam a spus că nici măcar nu știa dacă acesta va răspunde. “Nu aveam nicio așteptare”, a spus ea. “Iată-mă trimițând un e-mail acestui cercetător științific de top care nu-mi va acorda nici măcar o clipă.”

Dar el a răspuns și a sugerat că ea ar putea avea dreptate. “Da, sunt de acord cu tine, este posibil” să ai dreptate, a răspuns Dr. Hwang. “Amanda a apărut și ne-a provocat”, a declarat Dr. Hwang. “Așa că am săpat.”

După cum s-a dovedit, ipoteza lor inițială nu era corectă. Dar Dr. Hwang și echipa sa au continuat să o studieze pe Amanda, și chiar pe fratele și tatăl ei, care aveau aceeași genă pentru sindromul Li-Fraumeni. Dr. Hwang a folosit șoareci modificați genetic, supranumiți “șoarecii Amanda”, pentru a-și continua cercetările.

După un studiu extins, au observat că organismul lui Twinam părea să producă mai mult decât cantitatea normală a unei proteine numite WASF3. Această proteină, au descoperit ei, bloca procesul prin care organismul ei încerca să producă energie.

Diagnosticată cu o afecțiune legată de sindromul post Covid

Când Dr. Hwang a extins numărul de persoane pe care le studia, a aflat că mulți dintre cei cu această problemă specifică aveau o afecțiune numită encefalomielită mialgică sau ME/CFS. Twinam a fost ulterior diagnosticată cu această afecțiune și, în sfârșit, a avut un nume pentru afecțiunea care îi provoca oboseala.

“Există această diferență între cancer și sindromul oboselii cronice”, a spus ea. “Toată lumea te crede atunci când ai cancer. Glumești despre faptul că ai ‘cartea cancerului’ pe care o poți ‘juca’ pentru a te scuti de a face anumite lucruri.”

Twinam nu a găsit același sprijin și simpatie atunci când se confrunta cu simptomele ME/CFS, a adăugat ea. “Nimeni nu împarte ‘cărți’ CFS. [Dar] în sfârșit pot spune: ‘Nu este ceva psihologic. Nu sunt o bolnavă’. Acum avem o explicație științifică.”

Cercetările doctorului Hwang privind afecțiunea lui Twinam au fost publicate în revista PNAS în luna august, iar experții spun că descoperirile sale sunt importante, având în vedere că există puține cercetări privind ME/CFS. De asemenea, acestea sunt deosebit de oportune, deoarece ME/CFS a fost legată de sindromul post Covid.

Un raport publicat în iunie în Frontiers in Medicine a sugerat că cercetările asupra uneia dintre ele sunt potențial aplicabile celeilalte. “Constatările deseori similare sugerează că perspectivele asupra fiecărei tulburări vor avea implicații pentru cealaltă”, au scris autorii analizei. Sindromul post Covid este o complicație frecventă a infecției cu SARS-CoV-2.

Dr. Hwang se concentrează acum pe vindecarea ME/CFS și spune că acest obiectiv este ceea ce îl face să continue. Echipa sa de patru oameni de știință planifică un studiu clinic pentru a determina dacă un medicament nou pe piață poate ajuta pacienții cu această afecțiune.

Atât doctorul Hwang, cât și Twinam spun că sunt recunoscători pentru coincidențele care au dus la diagnosticarea lui Twinam. “Descoperirile uimitoare în medicină”, a explicat Dr. Hwang, “se bazează uneori pe un singur pacient”.