A fost descoperită o boală cumplită care afectează numai bărbații. Are o mortalitate de 40%

O boală rară, care afectează doar bărbații și care a fost identificată pentru prima dată în 2020, este mai frecventă decât s-a crezut inițial, spun cercetătorii de la Universitatea din Leeds care investighează originile Sindromului VEXAS.

Afecțiunea, ale cărei simptome includ febră inexplicabilă, cheaguri de sânge și inflamație a cartilajului, țesutului pulmonar și vaselor de sânge, a ucis 40% dintre pacienții cunoscuți la data publicării primului studiu anul trecut.

Boala afectează doar bărbații, deoarece este cauzată de mutații genetice pe cromozomul X, iar bărbații poartă un singur cromozom X. Mutațiile nu sunt prezente la naștere, ci se dezvoltă în timpul vieții pacientului.

Sindromul VEXAS, o afecțiune mai puțin rară decât se credea

O echipă de cercetători de la Universitatea din Leeds a descoperit că Sindromul VEXAS care afectează doar bărbații nu este o boală atât de rară pe cât se credea.

Digi24.ro

O femeie de 60 de ani, cu un aspect uluitor de tânăr, a câștigat un concurs de frumusețe și s-a calificat pentru Miss Argentina

Cercetătorii au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea boala și acum vor să examineze mai mulți oameni care prezintă simptome pentru a înțelege exact cât de comună este.

Cercetările conduse de dr. Sinisa Savic și dr. James Poulter, de la Școala de Medicină a Universității din Leeds, au relevat mutații genetice la bărbații cu Sindrom VEXAS.

„Descoperirea că VEXAS nu este atât de rară este o descoperire imensă”, a spus dr. Savic, care este, de asemenea, consultant imunolog la Leeds Teaching Hospitals, relatează The Yorkshire Post. „Am reușit să oferim răspunsuri pentru mulți pacienți foarte bolnavi, care au fost în îngrijirea noastră specializată de ani de zile fără un diagnostic”, a adăugat el.

Echipa de cercetărori, care a inclus 13 cadre universitare și medici din Leeds, Hull, York și SUA, a examinat probe de ADN pentru a stabili prevalența mutațiilor genetice identificate atunci când boala a fost descoperită pentru prima dată.

Digisport.ro

FOTO Cine este modelul care i-a ”furat” inima lui Jude Bellingham: este cu 5 ani mai mare decât starul de la Real Madrid

Ei au examinat 18 pacienți locali care au prezentat simptome și au găsit mutații la 10 dintre ei. Opt dintre aceștia au avut varianta de boală cunoscută anterior, dar doi pacienți au avut variante complet diferite.

Dr. Poulter a declarat că descoperirile arată necesitatea de a examina mai multe persoane cu simptome corespunzătoare Sindromului VEXAS. „Testul genetic simplu pe care l-am dezvoltat în Leeds va oferi pacienților șansa de a accesa cel mai adecvat tratament bazat pe ceea ce știm acum despre această tulburare. Pe măsură ce vârsta medie a populației crește, este probabil că mai multe tulburări cu debut tardiv, cum ar fi VEXAS vor fi descoperite”, a explicat el.

Dr. Poulter a adăugat că tratamentul ar putea include un transplant de măduvă osoasă sau o modificare a tratamentului pentru a controla mai bine simptomele lor.

Anul trecut boala VEXAS a fost descoperită de o echipă de cercetători, inclusiv dr. Savic. Anterior, dr. Savic a avut grijă de un număr de pacienți suferind de afecțiunea cunoscută acum ca Sindromul VEXAS la un centru specializat în alergii de la Leeds Teaching Hospitals.

„Îngrijirea lor a fost complicată de faptul că nu am avut un diagnostic ceea ce a făcut alegerea tratamentului și consilierea lor cu privire la prognostic foarte dificilă. După ce am stabilit cauza VEXAS, avem acum o oportunitate reală de a transforma îngrijirea acestor pacienți. Știm că există încă mulți pacienți care au o afecțiune asemănătoare VEXAS, dar la care nu cunoaștem cauza. Ne propunem să continuăm cercetările în speranța de a descoperi alte cauze genetice ale acestor tulburări”, a explicat dr. Savic.

Ce este sindromul VEXAS și cum se manifestă?

Sindromul VEXAS este o boală inflamatorie care afectează bărbații după vârsta de 50 de ani și care poate fi fatală.  Boala afectează doar bărbații, deoarece este cauzată de mutații genetice pe cromozomul X, iar bărbații poartă un singur cromozom X. Mutațiile nu sunt prezente la naștere, ci se dezvoltă în timpul vieții pacientului.

Datele despre descoperirea acestui sindrom au fost publicate anul trecut în New England Journal of Medicine.

Cei care sunt afectați de Sindromul VEXAS au o „afecțiune autoinflamatorie”, cu simptome precum febră inexplicabilă, cheaguri de sânge și inflamație a cartilajului, țesutului pulmonar și vaselor de sânge. Când vasele de sânge sunt inflamate, inflamația poate afecta principalele organe.

„Acești pacienți sunt cu adevărat bolnavi. Nu răspund la niciun tratament, de la doze mari de steroizi la diferite chimioterapii”, a explicat dr. Dan Kastner de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman de la NIH, autor principal al lucrării.

„Aveam mulți pacienți cu afecțiuni inflamatorii nediagnosticate pe care pur și simplu nu i-am putut diagnostica atunci. Am avut ideea să procedăm invers. În loc să începem cu simptomele, am început cu o listă de gene. Apoi, am studiat genomul indivizilor nediagnosticați ca să vedem unde ne duce investigația”, a precizat atunci și doctorul David B. Beck, un alt autor principal al lucrării, citat de DNAIndia.

Echipa de cercetare a numit boala VEXAS după caracteristicile sale cheie, „vacuole (structuri neobișnuite de tip cavitate în anumite celule), enzima E1 (care este legată de UBA1), legată de X (per cromozomul la care este conectat), autoinflamator (adică sistemul imunitar atacă accidental corpul) și somatic (deoarece starea pare să apară cândva în timpul vieții pacientului, mai degrabă decât la naștere).”

S-a raportat, de asemenea, că sindromul nu pare să apară până la vârsta adultă și a fost găsit doar la bărbați. Unul dintre motivele pentru care afectează bărbații este că mutația este legată de cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi. Pe baza acestui fapt, cercetătorii consideră că cromozomul X suplimentar la femele ar putea cumva inversa mutația și ar oferi un efect protector.