Dilemele etice ridicate de manipularea ADN-ului uman. Datele genetice pot fi colectate acum și din aer, din apa oceanelor sau din nisipul de pe plajă

Manipularea ADN-ului uman ridică noi probleme etice. Materialul genetic poate fi colectat din cele mai neașteptate locuri

În prezent, ADN-ul uman poate fi extras din urmele lăsate pe o plajă, aerul respirat într-o cameră aglomerată, apa din ocean. Oamenii de știință au reușit să colecteze și să analizeze date genetice detaliate din ADN uman din toate aceste locuri, ridicând întrebări etice spinoase despre consimțământ, confidențialitate și securitate atunci când vine vorba de informațiile noastre biologice.

Dilemele etice ridicate de manipularea ADN-ului uman

Cercetătorii de la Universitatea din Florida, care foloseau ADN-ul ambiental găsit în nisip pentru a studia țestoasele de mare pe cale de dispariție, au declarat că ADN-ul era de o calitate atât de ridicată încât oamenii de știință au putut identifica mutațiile asociate cu bolile și determina ascendența genetică a populațiilor care trăiesc în apropiere. De asemenea, ei au putut să potrivească informațiile genetice cu participanții individuali care s-au oferit voluntar în cadrul cercetării care a fost publicată luni în revista științifică Nature Ecology & Evolution.

“Toate aceste date foarte personale, ancestrale și legate de sănătate sunt disponibile în mod liber în mediul înconjurător și pur și simplu plutesc în aer în acest moment”, a declarat David Duffy, profesor de genomică a bolilor animalelor sălbatice la Universitatea din Florida, citat de CNN. ADN-ul din mediul înconjurător a fost obținut din aer, sol, sedimente, apă, permafrost, zăpadă și carote de gheață, iar tehnicile sunt utilizate în principal pentru a ajuta la urmărirea și protejarea animalelor pe cale de dispariție.

Digi24.ro

Trupul unei tinere a fost turnat în beton în urmă cu peste 50 de ani. Abia acum polițiștii au aflat cine este și povestea ei ciudată

ADN-ul uman care s-a infiltrat în mediul înconjurător prin salivă, piele, transpirație și sânge ar putea fi folosit pentru a ajuta la găsirea persoanelor dispărute, pentru a ajuta la investigațiile criminalistice în vederea rezolvării crimelor, pentru a localiza situri de importanță arheologică și pentru monitorizarea sănătății prin intermediul ADN-ului găsit în apele reziduale, se arată în studiu.

Cu toate acestea, capacitatea de a capta ADN uman din mediul înconjurător ar putea avea o serie de consecințe neintenționate, atât involuntare, cât și rău intenționate, au adăugat ei. Printre acestea se numără încălcări ale vieții private, urmărirea locației, colectarea de date și supravegherea genetică a persoanelor sau a grupurilor. Ar putea duce la obstacole etice în ceea ce privește aprobarea studiilor asupra vieții sălbatice.

Matthias Wienroth, cercetător senior care studiază aspectele sociale și etice ale geneticii în domeniul criminalisticii, al supravegherii și al sănătății umane la Universitatea Northumbria din Marea Britanie, a declarat că oamenii de știință implicați în studiu au luat în serios “aspectele etice ale muncii lor” și “au identificat câteva probleme cheie care sunt susceptibile să apară odată cu descoperirile lor”.

“Este important să păstrăm autonomia umană, demnitatea și dreptul la autodeterminare asupra datelor cu caracter personal. Acest lucru este dificil dacă nu se poate cere permisiunea (celor al căror ADN poate fi colectat în mediul înconjurător), deoarece probabil că nu există nicio modalitate de a evita pierderea ADN-ului în mediul înconjurător prin piele, păr și respirație”, a declarat Wienroth, care nu a fost implicat în cercetare.

Digisport.ro

Femeia care și-a cumpărat un avion pentru a nu mai plăti mereu două locuri a intrat pe teren și internetul ”a explodat”

El a subliniat necesitatea de a dezvolta și de a implementa precauții în cercetarea genetică și genomică: “O problemă cheie este că astfel de descoperiri accidentale de ADN ambiental pot ajunge în bazele de date care pot fi comparate cu datele utilizatorilor din alte baze de date genetice, subminând astfel consimțământul informat și chiar confidențialitatea clienților”.

ADN uman descoperit în apă, nisip și aer

Echipa de la Whitney Laboratory for Marine Bioscience and Sea Turtle Hospital din cadrul Universității din Florida folosea ADN din mediul înconjurător – recuperat din urmele lăsate de țestoase pe nisip – pentru a studia țestoasele verzi de mare pe cale de dispariție și cancerele virale la care acestea sunt susceptibile, când au observat că au detectat, de asemenea, ADN uman din nisip și din oceanul și râurile din jurul laboratorului. Ei au denumit aceste informații “captură accidentală genetică umană” și au decis să studieze fenomenul mai în profunzime.

Pe lângă probele din Florida subtropicală, Duffy a testat apa din râul Avoca din comitatul Wicklow, în Irlanda temperată, găsind ADN uman pe cursul acestuia prin orașul Arklow – deși nu pe cursul superior al râului, unde nu existau locuințe umane.

De asemenea, au recuperat ADN din urmele de picioare lăsate în nisip de patru voluntari. Cu permisiunea lor, au reușit să secvențieze o parte din genomul participanților. În continuare, cercetătorii au prelevat mostre de aer dintr-o cameră de 280 de metri pătrați dintr-o clinică pentru animale în care lucrau șase persoane în timp ce își desfășurau rutina zilnică normală. Echipa a recuperat ADN-ul care corespundea cu cel al personalului voluntar, al pacienților de la animale și al virușilor obișnuiți de la animale.

Din informațiile genetice pe care oamenii de știință le-au colectat, aceștia au putut identifica variante genetice asociate cu populațiile europene și latino-americane și variații asociate cu o serie de tulburări și boli precum autismul, diabetul, bolile oculare, cancerul și bolile cardiace.

“Aceste secvențe au recuperat atât regiunea nucleară, cât și pe cea mitocondrială a genomului uman, ceea ce înseamnă că putem determina cu ușurință dacă un bărbat sau o femeie (se) plimba la soare sau (prezența lor) într-o cameră, în funcție de faptul că am secvențiat sau nu cromozomul X sau Y”, a explicat Duffy în cadrul unei conferințe de presă. “Folosind genomul mitocondrial, am putut investiga strămoșii genetici ai eșantioanelor noastre.”

Yves Moreau, profesor la Universitatea din Leuven, Belgia, care studiază inteligența artificială și genetica și care a adus în atenție prelevarea de probe ADN de către China de la minoritățile tibetană și uigură, a declarat că, deși este posibil să ne imaginăm un scenariu în care “o mafie sau o dictatură ar urmări un martor protejat sau un refugiat politic” folosind secvențierea apelor reziduale, acesta rămâne “un pic cam îndepărtat”.

“Avem nevoie de o discuție politică despre așteptările privind viața privată în spațiul public, în special pentru ADN. Nu putem evita pierderea de ADN în spațiul public”, a declarat Moreau, care nu a fost implicat în acest studiu. “Totuși, nu trebuie să intrăm în panică și mă tem întotdeauna de măsuri de precauție care ar face ca cercetarea să se oprească. Este un echilibru delicat de atins.”

Copiii cu ADN de la trei ”părinți”

Controversatul studiu clinic privind donarea mitocondrială s-a dovedit a fi un succes în Marea Britanie, împiedicând un nou-născut să moștenească gene defecte. Un bebeluș conceput prin fertilizare in vitro creat din ADN-ul a trei persoane diferite s-a născut în Marea Britanie, ca rezultat al unei încercări a oamenilor de știință de a combate transmiterea genelor defecte din mitocondriile mamei. Copilul s-a născut dintr-un tată genetic și două mame genetice, după ce cercetătorii de la Newcastle Fertility Centre au primit permisiunea de a testa controversata procedură în 2017.

Primul copil născut în urma unui tratament prin donare mitocondrială (MDT) a fost în Mexic în 2016, deoarece mama avea gene pentru sindromul Leigh, o tulburare neurometabolică rară care afectează sistemul nervos central și este adesea fatală. Ea suferise anterior patru avorturi spontane și avusese doi copii, dintre care unul a murit la vârsta de șase ani, iar celălalt la opt luni.

Cum funcționează tratamentul cu donator mitocondrial?

ADN-ul mitocondrial este transmis de către mamă și reprezintă 0,1 % din genetica moștenită de un copil. În cazul în care medicii detectează anomalii în mitocondriile mamei biologice, tratamentul cu material genetic provenit de la un donator de mitocondrii (MDT) este o soluție posibilă.

MDT preia ADN-ul nuclear de la embrionul părinților (astfel încât genele de bază, cum ar fi culoarea părului și a ochilor, să se potrivească cu cele ale părinților) și inserează nucleul în ovulul fertilizat al donatorului cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat are marea majoritate a ADN-ului său de la mamă și de la tată, aproximativ 99,8 %. Dar există o cantitate infimă de material genetic de la donator – estimată la aproximativ 37 de gene în total.

Ce fac mitocondriile și cum pot afecta sănătatea bebelușilor?

Oamenii au 20.000 de gene, care, în stadiul embrionar, sunt predominant concentrate în nucleu. Cu toate acestea, în jurul fiecărui nucleu dintr-un ovul fertilizat se află mii de mitocondrii care au propriile gene. La un embrion sănătos în condiții optime, rolul principal al mitocondriilor este de a furniza energie celulelor care vor forma în cele din urmă organele noastre.

Prin urmare, dacă acestea sunt deteriorate sau prezintă mutații, creierul, inima, ficatul și alte organe vitale ar putea fi afectate pe măsură ce copilul crește. Bolile mitocondriale afectează una din 4.300 de nașteri la nivel mondial.

“Până în prezent, experiența clinică cu terapia de înlocuire mitocondrială (MRT) a fost încurajatoare, dar numărul de cazuri raportate este mult prea mic pentru a trage concluzii definitive cu privire la siguranță sau eficacitate”, a declarat Dagan Wells, profesor de genetică reproductivă la Universitatea din Oxford, pentru The Guardian. “Monitorizarea pe termen lung a copiilor născuți (utilizând această terapie n.r.) este esențială.”

Avertismentul bioeticienilor catolici

Bioeticienii catolici au întâmpinat cu prudență și critici puternice vestea că s-a născut primul copil din Marea Britanie, conceput printr-o tehnică de modificare a embrionilor “cu trei părinți”. Deși acești experți au salutat nașterea bebelușului, ei au avertizat că noua tehnică distruge alți embrioni nou concepuți în procesul de inserare a materialului genetic sănătos pentru a remedia un defect genetic din ovulele mamei.

“Aceasta este distrugerea a doi indivizi umani embrionari pentru a crea un al treilea individ”, a declarat Centrul de bioetică Anscombe la 10 mai, relatează Catholic News Agency. “Acest lucru este în primul rând lipsit de etică din cauza distrugerii a două ființe umane unice și nevinovate, care aveau demnitate și drepturi inerente.” Centrul catolic de cercetare în bioetică cu sediul la Oxford a contestat tehnica și din alte motive, inclusiv “fracturarea paternității biologice” și potențialul pentru “consecințe neintenționate grave”.

Formularea “donare mitocondrială” este înșelătoare, susține centrul de bioetică. Mitocondriile nu sunt donate ca și organele. Mai degrabă, este vorba de “o formă de transfer nuclear celular” în care doi embrioni inițiali sunt “distruși din punct de vedere funcțional prin îndepărtarea pronucleilor lor, iar părți din ambii sunt folosite pentru a crea un al treilea embrion uman”.

“Viața umană este tratată ca o marfă, doar ființelor umane ‘fără defecte’ fiindu-le permis să trăiască”, a declarat Marie Hilliard, membru senior al Centrului Național Catolic de Bioetică cu sediul în SUA, Marie Hilliard. “Numeroși embrioni sunt generați și doar embrionilor doriți li se oferă susținerea uterului, care se potrivește demnității noastre umane și permite vieții să înflorească.”

Centrul de bioetică Anscombe și-a exprimat îngrijorarea că noul copil nu va cunoaște cu siguranță identitatea donatoarei de ovule. Centrul a caracterizat transferul de ADN nuclear ca fiind “o formă de inginerie genetică care afectează linia germinală umană” și, prin urmare, orice modificare va fi moștenită de generațiile viitoare. Centrul de bioetică a avertizat asupra unor consecințe neprevăzute în relația dintre nucleul celulei transplantate și mitocondrii. Interacțiunea dintre genomul mitocondrial și genomul nuclear are “efecte omniprezente asupra funcționării celulare și a organismului”, a mai precizat centrul.

Administrația americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) interzice această formă de modificare a embrionului, considerând-o ilegală ca “cercetare pe subiecți umani”. Tehnica celor trei părinți a fost utilizată în 2017 în Ucraina de către specialistul în fertilitate Valeri Zukin pentru a ajuta două femei infertile care suferă de un sindrom cunoscut sub numele de stopare embrionară, în care ovulele fertilizate se opresc din creștere înainte de a putea fi implantate în uter. Ambele femei au dat naștere unor copii aparent sănătoși în acel an, scrie NPR.